Ketahui Jenis Cacat Janin Yang Tak Dapat Dideteksi Saat Pemeriksaan Kehamilan, Termasuk Usg

Jakarta -

Jenis abnormal janin juga ada nan tidak dapat terdeteksi. Skrining prenatal dapat mendeteksi sebagian besar abnormal lahir. Namun, faktanya ada banyak kondisi nan tidak dapat didiagnosis selama kehamilan. Ketahui jenis abnormal janin nan tak dapat dideteksi saat pemeriksaan kehamilan, termasuk USG.

Pasangan suami istri (pasutri) tentu mengharapkan anaknya lahir dengan kondisi sehat tanpa kekurangan apapun. Sejumlah tes sudah dilakukan selama kehamilan, namun terkadang kelainan baru diketahui ketika bayi lahir.

Dr. Stacy Henigsman, seorang master mahir kebidanan dan ginekologi, mengatakan bahwa kemajuan teknologi dalam skrining prenatal sukses menemukan beragam masalah pada janin sebelum kelahiran. Namun beberapa abnormal lahir, namalain kelainan bawaan, mungkin baru didiagnosis namalain menunjukkan tanda-tanda setelah bayi lahir.

Bisakah abnormal lahir terdeteksi selama kehamilan?

Henigsman mengatakan, banyak kondisi janin nan dapat diidentifikasi dengan sejumlah tes prenatal. Namun, mustahil untuk mendiagnosis semua kondisi nan kemungkinan bisa dialami bayi selama kehamilan.

"Sekitar 3% bayi di Amerika Serikat lahir dengan abnormal lahir, dan banyak di antaranya didiagnosis setelah lahir," ujar Henigsman dilansir dari Healthline.

Jenis abnormal janin nan tidak dapat dideteksi selama kehamilan

Henigsman menjelaskan, ada beberapa kelainan bayi nan tidak muncul pada tes pencitraan prenatal seperti USG.

1. Kondisi perkembangan dan fungsional

Kondisi bawaan nan memengaruhi kegunaan organ namalain sistem tubuh dan mungkin tidak terdiagnosis selama kehamilan meliputi kondisi-kondisi seperti:

• Gangguan degeneratif: Gangguan ini makin memburuk seiring bertambahnya usia anak, dan mungkin tidak terlihat saat lahir. Kondisi-kondisi tersebut meliputi kondisi seperti sindrom Rett dan distrofi otot.
• Kondisi sensorik: Kondisi sensorik nan mungkin tidak terdiagnosis sebelum lahir  seperti kebutaan, kehilangan pendengaran, dan ketulian.
• Gangguan metabolik: Gangguan metabolik terjadi ketika reaksi kimia dan kegunaan dalam tubuh tidak berfaedah dengan baik. Beberapa gangguan metabolik nan paling umum meliputi hipotiroidisme, fenilketonuria (PKU), dan penyakit Tay-Sachs.

2. Kondisi struktural

Kondisi bawaan struktural adalah perubahan dalam langkah organ terbentuk namalain berkembang. Beberapa perubahan struktural nan paling umum didiagnosis saat namalain setelah lahir meliputi:

• Beberapa kelainan jantung bawaan
• Malformasi anus dan rektum
• Hipospadia
• Kelainan kraniofasial seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing
• Tanda lahir seperti hemangioma bawaan
• Kondisi kulit lainnya
• Kondisi bawaan lainnya

Daftar kondisi bawaan nan tidak terdiagnosis selama kehamilan jauh lebih panjang jika pemeriksaan genetik prenatal dan tes diagnostik tidak diselesaikan.

Cara pemeriksaan abnormal lahir setelah lahir

Henigsman mengatakan, meskipun pemeriksaan prenatal digunakan untuk mendiagnosis kondisi bawaan selama kehamilan, pemeriksaan bayi baru lahir dan pemeriksaan corak dilakukan segera setelah lahir untuk mencari kondisi bawaan lainnya. 

Evaluasi bayi baru lahir ini meliputi pemeriksaan corak nan dilakukan oleh master anak dan tes wajib nan disebut Pemeriksaan Bayi Baru Lahir dan meliputi:

1. Pemeriksaan darah (tusuk tumit)

Pemeriksaan darah bayi baru lahir umumnya dilakukan sebelum bayi keluar dari rumah sakit. Tes ini menggunakan beberapa tetes darah nan diambil dari tusukan di tumit bayi, untuk memeriksa kelainan genetik, endokrin, dan metabolik tertentu, termasuk:

• Defisiensi biotinidase
• Hiperplasia adrenal kongenital
• Fibrosis kistik
• Galaktosemia
• Homosistinuria
• Hipotiroidisme
• Penyakit urine sirup maple
• Defisiensi dehidrogenase asil CoA rantai menengah dan kelainan oksidasi masam lemak lainnya
• Mukopolisakaridosis
• Kelainan masam organik
• PKU
• Penyakit Pompe
• Defisiensi imun campuran nan parah
• Kelainan sel sabit
• Atrofi otot tulang belakang
• Kelainan siklus urea
• Adrenoleukodistrofi mengenai kromosom X
• Pemeriksaan pendengaran: Sebelum meninggalkan rumah sakit, bayi bakal menjalani tes pendengaran.

2. Pemeriksaan penyakit jantung bawaan kritis

Tes dimulai dengan oksimetri nadi, tes tanpa rasa sakit nan mendeteksi kadar oksigen dalam darah bayi. Jika hasil tes ini tidak normal, tes jantung lebih lanjut bakal dilakukan.

Cara penyedia jasa kesehatan mendiagnosis kelainan bawaan

Penyedia jasa kesehatan dapat mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi dengan beberapa langkah di bawah ini:

1. Diagnosis kelainan bawaan berjuntai pada masalah spesifik dan bagian namalain sistem tubuh nan terpengaruh.
2. Skrining bayi baru lahir, adalah proses nan menguji darah bayi untuk beragam kondisi kesehatan, termasuk banyak kelainan bawaan, menyediakan satu metode untuk mendeteksi masalah.
3. Skrining prenatal, ibu mengandung menjalani tes rutin, seperti tes darah dan urine, untuk memeriksa diabetes, tanda-tanda infeksi, namalain gangguan kehamilan seperti preeklamsia (misalnya, skrining USG).
4. Tes prenatal noninvasif (NIPT) digunakan ketika tes rutin menunjukkan bahwa janin mungkin mempunyai kelainan kromosom (misalnya kromosom ekstra namalain hilang).
5. Amniosentesis biasanya dilakukan untuk menentukan apakah janin mempunyai kelainan genetik.
6. Chorionic Villus Sampling (CVS) untuk menentukan apakah janin mempunyai kelainan genetik.

Apakah abnormal lahir dapat diobati?

Henigsman bilang, tidak semua abnormal lahir dapat diobati. Ini semua berjuntai pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa abnormal bawaan memerlukan penanganan dan support berkelanjutan.

"Orang tua nan menghadapi tantangan dalam membesarkan anak dengan kondisi bawaan dapat mengalami beragam stres emosional dan psikologis. Kelompok support lokal, organisasi daring, dan jasa konseling dapat memberikan support nan berbobot dan organisasi bagi orang tua," ujar Henigsman.

Bagi Bunda nan mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join organisasi KincaiMedia Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(pri/pri)