Memahami Kelainan Kongenital Dan Penyebabnya, Cacat Bawaan Pada Janin

1 bulan yang lalu

ARTICLE AD BOX

Jakarta -

Kelainan kongenital merupakan kondisi medis apa pun nan dialami seseorang sejak lahir. Cacat bawaan ini didapat di dalam rahim. Pahami kelainan kongenital dan penyebabnya, abnormal bawaan pada janin.

Dokter mahir obstetri dan ginekologi, Carolyn Kay, M.D., mengatakan bahwa kebanyakan penyebab kelainan kongenital ini tidak jelas. Beberapa bisa berbudi pekerti genetik, sementara nan lain berangkaian dengan kesehatan wanita selama kehamilan.

"Ada kemungkinan juga bahwa aspek lingkungan berperan," kata Kay dilansir MedicalNewsToday.

Beberapa contoh kelainan kongenital pada bayi nan sering ditemukan antara lain:

Kelainan jantung bawaan seperti lubang pada jantung.
Bibir sumbing.
Spina bifida (tulang belakang tidak menutup sempurna).
Cacat tabung saraf.

Apa itu kelainan kongenital?

Kelainan kongenital adalah perbedaan struktural namalain fungsional dalam tubuh bayi namalain genetika nan sudah ada sebelum lahir. Dilansir BetterHealth, sekitar 3 persen, namalain satu dari 30 anak, lahir dengan kelainan kongenital (bawaan).

Kondisi medis ini dapat ringan hingga lebih parah. Beberapa memengaruhi organ namalain satu bagian tubuh, termasuk jantung, otak, personil tubuh, dan organ dalam. Sementara nan lain dapat memengaruhi perkembangan, langkah kerja tubuh, namalain indra.

Kelainan kongenital dapat ditemukan saat bayi lahir namalain apalagi sebelum persalinan melalui pemeriksaan medis tertentu. Ada beragam kelainan kongenital pada bayi, seperti kelainan kongenital mayor dan minor.

Kelainan kongenital mayor adalah kelainan nan dapat memengaruhi kualitas hidup bayi, sedangkan kelainan kongenital minor condong lebih ringan, jarang memerlukan penanganan medis serius.

Penyebab kelainan kongenital

Penyebab kelainan kongenital umumnya terbagi dalam dua kategori utama, yakni:

1. Faktor genetik

Laman resmi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menuliskan bahwa sebagian mini kelainan kongenital disebabkan kelainan genetik, adalah kelainan kromosom seperti sindrom Down namalain trisomi 21, namalain abnormal gen tunggal seperti fibrosis kistik.

Keturunan (ketika orang tua mempunyai hubungan darah) juga meningkatkan prevalensi kelainan bawaan genetik langka dan nyaris menggandakan akibat kematian neonatal dan anak-anak, abnormal intelektual, dan anomali lainnya.

2. Faktor lingkungan

Faktor lingkungan juga menjadi salah satu penyebab kelainan kongenital. Misalnya saja Bunda nan terinfeksi sifilis, rubella, dan zika. Begitu juga dengan paparan radiasi, polutan tertentu, kekurangan gizi ibu seperti kekurangan yodium namalain folat, serta penyakit (diabetes ibu) namalain obat-obatan tertentu (alkohol, fenitoin).

Gejala kelainan kongenital

Gejala kelainan kongenital bisa ringan hingga berat. Dilansir Cleveland Clinic, abnormal bawaa ini dapat memengaruhi nyaris semua bagian tubuh seperti tulang dan organ tubuh.

Selama kehamilan, penyedia jasa kesehatan bakal menggunakan tes skrining untuk mencari tanda-tanda abnormal lahir. Gejala kelainan kongenital selama kehamilan dapat meliputi:

Kadar protein dari tes darah nan lebih tinggi namalain lebih rendah dari nan diharapkan.
Cairan ekstra di belakang leher janin selama USG.
Kelainan struktural organ dalam janin, seperti jantung, selama ekokardiogram janin.

Beberapa abnormal lahir tidak bakal muncul sampai anak lahir namalain segera setelah lahir. Tanda dan indikasi umum abnormal lahir pada bayi dan balita meliputi:

Irama jantung nan tidak normal.
Kesulitan bernapas sendiri.
Tidak menanggapi saat namanya dipanggil namalain bunyi keras.
Mata tidak mengikuti Bunda namalain objek di depannya.
Kesulitan makan.
Kepala, wajah, mata, telinga, namalain mulut mereka mempunyai karakter nan unik.
Bayi tidak mencapai tonggak perkembangan sesuai usianya.
Mudah tersinggung.

Meskipun ini bukan daftar komplit tanda dan indikasi kelainan kongenital, hubungi penyedia jasa kesehatan anak jika Bunda merasa ada nan tidak beres namalain jika Bunda memandang salah satu tanda namalain indikasi nan tercantum di atas.

Cara mendeteksi namalain pemeriksaan kelainan kongenital

Seorang master dapat mendeteksi namalain mendiagnosis beberapa kelainan kongenital selama kehamilan, setelah anak lahir, namalain di kemudian hari selama hidup anak saat indikasi mulai tampak. Pengujian dapat memastikan diagnosis.

Selama kehamilan, Bunda dapat memilih untuk menjalani tes skrining untuk abnormal lahir dan kondisi genetik dengan USG namalain tes darah.

Jika tes skrining menunjukkan sesuatu nan tidak normal, penyedia jasa kesehatan bakal merekomendasikan tes diagnostik. Skrining trimester pertama memeriksa kelainan pada jantung janin dan kondisi kromosom seperti sindrom Down.

Tes skrining meliputi:

Skrining darah: Tes darah dapat mengukur kadar protein namalain DNA janin bebas nan beredar dalam darah orang tua nan melahirkan. Hasil nan tidak normal dapat mengindikasikan peningkatan akibat kondisi kromosom janin.
USG: USG mencari cairan ekstra di belakang leher janin. Itu bisa menjadi tanda kondisi jantung namalain kondisi kromosom.

Skrining trimester kedua memeriksa masalah dengan struktur anatomi janin. Tes tersebut meliputi:

Skrining serum: Tes darah pada trimester kedua dapat menyaring kondisi kromosom dan/atau spina bifida.
USG anomali: USG anomali memeriksa ukuran janin dan memeriksa abnormal lahir.

Jika tes skrining tidak normal, penyedia jasa kesehatan mungkin menawarkan tes lebih lanjut. Tes diagnostik juga ditawarkan kepada orang-orang dengan kehamilan berisiko tinggi. Tes tersebut meliputi:

Ekokardiogram janin: Ini adalah USG terfokus pada jantung janin. Tes diagnostik tidak dapat mendeteksi semua kondisi jantung sebelum kelahiran.
MRI janin: Tes pencitraan ini memeriksa otak namalain sistem saraf janin.
Pengambilan sampel vilus korionik: Penyedia jasa kesehatan bakal mengambil sebagian mini plasenta untuk tes ini. Kemudian bakal memeriksanya untuk mengetahui kondisi kromosom namalain genetik.
Amniosentesis: Penyedia jasa kesehatan bakal mengambil sedikit cairan ketuban. Penyedia jasa kesehatan bakal menguji sel untuk mengetahui kondisi kromosom dan perubahan genetik. Amniosentesis juga dapat menguji jangkitan tertentu seperti sitomegalovirus (CMV).

Penyedia jasa kesehatan dapat mendiagnosis abnormal lahir tertentu setelah bayi lahir. Penyedia jasa kesehatan dapat mendiagnosis beberapa kondisi dengan segera, seperti bibir sumbing.

Kondisi lain bakal didiagnosis di kemudian hari selama masa kanak-kanak namalain dewasa. Pantau kesehatan bayi dan laporkan indikasi apa pun kepada penyedia jasa kesehatan anak.

Cara mengobati kelainan kongenital

Cara mengobati kelainan kongenital berjuntai pada jenis kelainan namalain kondisi tersebut. Pilihan pengobatan dapat mencakup pembedahan, pengobatan, terapi, namalain kombinasi intervensi.

Intervensi awal dan perawatan medis berkepanjangan dapat menjadi krusial untuk meningkatkan hasil dan memastikan anak mempunyai kualitas hidup sebaik mungkin.

Pembedahan dengan perawatan lanjutan nan baik sering kali dapat mengurangi potensi kematian seperti masalah kelainan kongenital pada abnormal jantung bawaan,atau morbiditas seperti bibir/langit-langit sumbing, nan mengenai dengan kelainan struktural bawaan.

Kontribusi untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas dari aspek perawatan ini sering kali diremehkan. Orangtua berdomisili krusial dalam mengadvokasi kebutuhan perawatan kesehatan anak mereka dan mengakses jasa support nan tepat.

Komplikasi kelainan kongenital

Dilansir dari situs Kementerian Kesehatan, komplikasi nan mungkin muncul dari kelainan kongenital antara lain:

Keterbatasan mobilitas: Beberapa kelainan kongenital dapat menyebabkan keterbatasan dalam aktivitas dan mobilitas.
Kesulitan belajar: Pada anak-anak dengan kelainan kongenital tertentu dapat mengalami keterbelakangan mental dan kesulitan belajar.
Masalah komunikasi: Masalah komunikasi ini bisa terjadi jika anak mengalami kelainan nan mempengaruhi penglihatan, pendengaran, namalain perkembangan bicara.
Masalah kesehatan jangka panjang: Kelainan seperti masalah jantung, pernapasan, namalain pencernaan memerlukan perawatan seumur hidup.
Dampak psikososial: Individu dengan kelainan kongenital dan keluarganya mungkin menghadapi tantangan psikososial, seperti stres, kecemasan, dan masalah kepercayaan diri.

Cara mencegah kelainan kongenital

Bunda kemungkinan susah untuk mencegah setiap kelainan bawaan. Sekitar 50% kelainan kongenital tidak mempunyai penyebab nan jelas, sementara beberapa mempunyai hubungan dengan kesehatan ibu. Namun, beberapa langkah ini tak ada salahnya Bunda coba lakukan untuk mencegah kelainan kongenital

Sebelum kehamilan:

Menjaga kesehatan nan baik dan membatasi aspek akibat dapat mengurangi kemungkinan masalah kesehatan pada bayi.

Bunda juga dapat berkonsultasi dengan master untuk melakukan skrining genetik.
Minum 400 mikrogram masam folat per hari sejak sebelum hamil
Hindari alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang.

Selama kehamilan:

Bunda dapat melanjutkan minum 400 mikrogram masam folat per hari.
Rutin memeriksakan diri ke dokter.
Memastikan obat-obatan kondusif digunakan selama kehamilan.
Mencegah infeksi.
Menghindari paparan bahan kimia berbahaya.
Menjaga pola makan sehat dan seimbang.
Pertahankan berat badan nan sedang.
Kelola glukosuria sebaik mungkin.

Mengenal jenis abnormal bayi lain nan bisa terlihat lewat hasil USG

Pemeriksaan dengan ultrasonografi (USG) umumnya dapat mendeteksi kelainan pada janin, termasuk abnormal bayi. Namun, USG tidak sepenuhnya bisa mendiagnosis janin catat dengan tepat.

Selain itu, penemuan janin nan abnormal tak hanya dilakukan melalui USG biasa. Dokter dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan USG fetomaternal untuk mendeteksi kelainan pada janin sejak masa kehamilan.

Jenis abnormal bayi nan bisa terlihat lewat USG seperti: